Dragi CROSS prijatelji,
Mnoge Mendelove varijante teško je analizirati zbog njihove rijetkosti ili nedostatka dokaza. Skupni broj alela varijanti (AC) i učestalost (AF) specifični za određenu populaciju važni su parametri za procjenu njihove kliničke važnosti. Stoga smo generirali nacionalnu Hrvatsku genomsku agregiranu bazu podataka (CGAD) i Hrvatsku genomsko-fenotipsku bazu podataka (CGPD). To je učinjeno prvi put u Hrvatskoj (CRO) i to u okviru istraživačkog projekta CROseq-GenomeBank. Projekt CROseq pokrenut je 2021. kako bi se sustavno uvela i integrirala Zajednička analiza cijelog genoma u pedijatrijsku medicinu kako bi se: 1) poboljšala personalizirana zdravstvena skrb i dijagnostički učinak; 2) ublažiti podzastupljenost CRO genomskih podataka u dostupnim velikim svjetskim bazama podataka.
Nacionalne genomske baze podataka koje katalogiziraju CRO-specifične variome i spektre učestalosti rijetkih i čestih varijanti s jakom veličinom učinka (klinički relevantne) ili rijetkih i uobičajenih varijanti s malom veličinom učinka ili nesigurnim kliničkim značajem koji bi mogli znatno doprinijeti raznolikosti ukupnih skupova genomskih podataka. Predstavljanje karakterističnih CRO genomskih skupova podataka moglo bi biti ključno za napredno razumijevanje genetske osnove ljudskih nasljednih bolesti, otkrivanje gena uzročnika bolesti (popis homozigotnih pLoF-ova), a posebno za varijantne strategije prioriteta, isključivanje kandidata niske vjerojatnosti, kritične klasifikacija i interpretacija u Hrvatskoj i drugdje.
Vaš CROSS T.E.A.M.